martes, 11 de marzo de 2014

Se tarda cuatro años en diagnosticar la enfermedad de Andrade

En algunas ocasiones, los pacientes con enfermedad de Andrade (polineuropatía amiloidótica familiar -PAF- por transtiretina -TTR-) pueden tardar hasta cuatro años en ser diagnosticados. Hasta ahora el diagnóstico precoz y el tratamiento de esta enfermedad rara e infradiagnosticada han sido las principales dificultades para los especialistas.

Los expertos reunidos por Pfizer en Povoa do Varzim (Portugal) consideran que el diagnóstico precoz es fundamental ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible, por lo que cuanto antes se comience a tratar, menor será la progresión. En este sentido, la doctora Laura Lladó, cirujana y miembro de la Unidad de amiloidosis familiar del Hospital Universitario Bellvitge (Barcelona) ha declarado que el diagnóstico precoz nos da la oportunidad de poder frenar la enfermedad y ahora que existe opción farmacológica debemos mejorar en realizar el diagnóstico correcto de forma rápida para no perder esta posibilidad”.

Hasta ahora, las opciones terapéuticas en el abordaje de la enfermedad de Andrade se centraban en el tratamiento de los síntomas, mientras que para tratar la enfermedad, la única opción era el trasplante hepático, sin embargo desde diciembre 2013, está disponible en España el primer medicamento que retrasa el daño neurológico de la misma.

La enfermedad de Andrade es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas y la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad no tratados es, en promedio, 10 años desde el inicio de los síntomas. Esos primeros síntomas son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce pérdida motora completa. En España, existen casos de esta enfermedad en todo el país, sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

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