Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad ultra rara

Se calcula que unos 250 españoles podrían padecer Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra rara en la que si bien durante los últimos años se han producido importantes progresos en el diagnóstico y el tratamiento aún quedan muchos retos pendientes.

Los expertos definen a la HPN como una enfermedad dinámica porque es muy variable y heterogénea en síntomas y en evolución. Los progresos en el conocimiento y abordaje de la HPN han sido constantes, sobre todo en los últimos años. Un elemento que ha cambiado “brutalmente” su manejo es la autorización del medicamento eculizumab, el primer inhibidor del sistema del complemento. Según el Dr. Emilio Ojeda, médico adjunto del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda, “ha cambiado la historia natural de una enfermedad mortal y también su conocimiento. En las formas más clásicas y más típicas, la hemoglobina en la orina puede ser uno de los síntomas más característico de la HPN, con una orina negra, pero es una enfermedad con múltiples síntomas, y cada paciente presenta unos u otros”.

En la HPN, la activación incontrolada del sistema del complemento causa la destrucción crónica de los glóbulos rojos (proceso conocido como hemólisis) y conlleva consecuencias graves, “como trombosis y enfermedad renal crónica, con un gran impacto en la en la calidad de vida y supervivencia de los pacientes”, explica el Dr. Ojeda. La trombosis es la principal complicación derivada de la HPN, así como la principal causa de muerte en estos pacientes.

Uno de los retos pendientes para los expertos es la interrelación existente entre la HPN y la aplasia medular (la médula no puede producir nuevas células sanguíneas de forma adecuada), aún no bien entendida.