Todo lo que se debería saber (y hacer) sobre las enfermedades raras

(AZprensa) Con motivo del “Día de las enfermedades raras” que se celebra hoy (28 de febrero), la compañía biotecnológica Sobi, dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, ha presentado un documento con “33 propuestas para mejorar la atención, el cuidado y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras” (ver enlace con el documento al final de esta noticia).
 
Las 33 propuestas plantean la necesidad de actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, apostar por la humanización de la atención y los cuidados, mejorar el acceso a los medicamentos y aumentar la inversión.
 
El documento plantea la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con medidas concretas como: apostar por la Atención Primaria para abordar las enfermedades raras; resolver el problema económico de las derivaciones de pacientes entre comunidades autónomas; resolver la odisea diagnóstica que puede demorarse hasta en diez años; desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras; o corregir la demora y las desigualdades en el acceso a los tratamientos farmacológicos.
 
El documento propone la humanización de la atención de las personas con enfermedades raras, con medidas relacionadas con los pacientes, sus asociaciones y los profesionales sanitarios. Así, plantea un modelo de organización y gestión asistencial que fortalezca los conocimientos y capacidades de los profesionales sanitarios con formación continuada y una enseñanza humanista, así como sus habilidades relacionadas con la comunicación y la gestión emocional.
 
Asimismo, solicita la participación efectiva y la implicación de las asociaciones de pacientes y sus familias en la toma de decisiones. Y a nivel global, señala el establecimiento de protocolos de humanización y de manera concreta señala el aumento de los recursos humanos para mejorar el funcionamiento de los centros e instituciones sanitarias, así como la incorporación de psicólogos clínicos y trabajadores sociales a los equipos asistenciales.
 
Por otra parte, la comercialización y reembolso de los medicamentos huérfanos en España suele demorarse dos años de media. Igualmente, más del 50% de los medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) no se han incorporado a la cartera de servicios. Para intentar paliar este problema, el presente documento plantea la necesidad de respetar el plazo de referencia de 180 días, mejorar la coordinación de las comisiones autonómicas y hospitalarias de farmacia y terapéutica para evitar reevaluaciones de fármacos, establecer criterios comunes de evidencia, mejorar la regulación de la financiación de los medicamentos huérfanos o establecer procedimientos especiales de financiación.
 
En cuanto a la investigación, se considera que es un pilar fundamental. Es necesario un incremento de la inversión en términos de PIB del 1,2% al 2%, la recuperación del ritmo de los ensayos a niveles prepandémicos y potenciar el papel de las sociedades científicas.
 
Respecto a la financiación de los medicamentos huérfanos, se proponen medidas como la compra centralizada, el pago por resultados o la flexibilización de la normativa aplicable a la colaboración público-privada. Igualmente, señala como fuentes de financiación el programa NetxtGenerationEU, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia o el Fondo de Cohesión, así como la dotación de un presupuesto específico y un plan plurianual de inversiones para las enfermedades raras.
 
Finalmente, y desde el punto de vista legislativo, la solución de las deficiencias que están generando inequidades entre las personas con enfermedades raras se encuentra en la unificación de criterios de las diversas normativas autonómicas y la modificación de normas como la Ley de Dependencia, la Ley de Investigación Biomédica o el apoyo en políticas globales, como la Estrategia Farmacéutica para Europa, la Estrategia de Salud Digital o el Pacto por la Ciencia.
 
En este enlace puedes descargar y leer dicho documento:
https://sobi.es/sites/default/files/informe-humanizacion_eerr_sobi.pdf
 

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Más información y proximidad para las personas con enfermedades raras

(AZprensa) La compañía biofarmacéutica Sobi ha puesto en marcha una web para acercar su información y ayuda a las personas que padecen enfermedades raras. Como señala su responsable de Comunicación, Beatriz Perales, se trata de ofrecer un “aliado para avanzar en la mejora de la vida de las personas con patologías poco frecuentes”.
 
Esta web (https://sobi.es) se centra en las tres grandes áreas donde la compañía desarrolla su actividad:
En Hematología exponen el trabajo de diseño de nuevos estándares, optimización de tratamientos, acceso sostenible y soporte comunitario en la atención a los pacientes con enfermedades como la Hemofilia A y B, e investigaciones en marcha sobre hemoglobinuria paroxística nocturna; enfermedad por crioaglutininas; o microangiopatía trombótica post trasplante de células madre hematopoyéticas: https://sobi.es/areas-terapeuticas/hematologia
 
En Inmunología, los tratamientos representan una especialización basada en la trayectoria de Sobi con las patologías poco frecuentes, como las enfermedades autoinflamatorias o la trombocitopenia: https://sobi.es/areas-terapeuticas/inmunologia
 
Y en Specialty Care, se presentan tratamientos especializados para enfermedades genéticas, metabólicas e inflamatorias raras, como la amiloidosis familiar por transtiretina, el síndrome de quilomicronemia familiar o la tirosinemia hereditaria de tipo 1 (HT-1): https://sobi.es/areas-terapeuticas/specialty-care
 
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000. Se cree  que existen alrededor de 6.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, y lo peor de todo es que alrededor del 95 % de las enfermedades raras todavía no tienen un tratamiento aprobado en la actualidad. Por lo que se refiere a España, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
 

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