Según
las estadísticas, el asma afecta al cinco por ciento de los adultos y al 10 por
ciento de los niños, en el mundo occidental, jugando un papel importante en
cuanto al estado de salud y calidad de vida de los pacientes, sin olvidar su
incidencia económica a todos los niveles: farmacológico, hospitalario y
laboral.
Por
citar un ejemplo: una estadística británica cifraba en 100.000 los ingresos
anuales hospitalarios debidos al asma y en siete millones el número de días de
trabajo perdidos cada año por dicha causa en aquél país.
Aunque
cifras tan significativas, algunas de las compañías farmacéuticas
internacionales más importantes están invirtiendo enormes sumas de dinero en la
investigación y desarrollo de nuevas terapias contra el asma. Sin embargo los
resultados no han sido muy alentadores y varias de ellas han tenido que
abandonar sus proyectos –en algunos casos incluso al final del camino- al
detectarse efectos secundarios adversos, inadmisibles para un fármaco que ha de
administrarse durante largo tiempo.
Una
pequeña isla del Atlántico puede dar la clave para identificar los genes
responsables
Tristán
da Cunha es una de las islas más solitarias del planeta, apenas un minúsculo
punto en el mapa, al sur del océano Atlántico. ¿Por qué este insignificante
enclave puede ser tan importante en la investigación del asma?
La
razón de ellos estriba en que esta pequeña isla es un “laboratorio” ideal para
la investigación genética del asma por la coincidencia de una serie de factores
que difícilmente se darían en otro lugar: su población es muy reducida, sólo
275 habitantes, formada en su mayoría por un pequeño grupo de gente que hace
200 años se instaló allí, lo que les confiere unas características genéticas
muy homogéneas. Pero además se da la curiosa circunstancia de que una tercera
parte d ela población de esta isla padece asma.
Este
conjunto de coincidencias excepcionales, hizo que los científicos del Programa
Genético del Asma, que coordina el Dr. Samuel Lunefeld, del Instituto de
Investigación del Mount Sinaí Hospital, se fijasen en ella para iniciar hace
unos años sus investigaciones, después de que el 95 por ciento de la población
accediese a participar voluntariamente en la misma.
El
programa contó con el apoyo de la Asociación Nacional sanitaria de Canadá y de
la compañía farmacéutica internacional Zéneca, que destinaba anualmente el 15
por ciento de sus recursos de I+D al estudio del asma, línea en la que disponia
ya de diversos compuestos en desarrollo.
Comparando
el ADN
Como
se sabe, el asma se ve a menudo desencadenada por factores medioambientales,
aunque también parece existir un componente genético. Si un miembro de una
familia padece asma, es muy probable que otros familiares suyos también la
padezcan.
En
el caso de esta isla los investigadores comparan el ADN de aquellos habitantes
que tienen asma con el de aquellos otros que no la padecen. Gracias a las
especiales características reseñadas para esta población, será más fácil
detectar las diferencias genéticas
entre ambos grupos de población que en otro tipo de estudio que contase
con un grupo de población mayos y más heterogéneo.
Las
diferencias que se encuentren podrán indicar la localización del gen asociado
con el asma. Tal como señalaba el Dr. Arthur Slutsky, director del Programa
Genético del Asma, “una vez que conozcamos el gen o genes que causan el asma,
tendremos una idea mucho mejor de sus verdaderas causas y estaremos en
condiciones de desarrollar terapias más adecuadas, con menos efectos
secundarios”, añadiendo que “incluso después de años de intensa investigación,
aún no sabemos cuál es la causa fundamental del asma”.
Para
encontrar los genes responsables del asma, los investigadores utilizan la misma
técnica que hace unos años permitió a un equipo de investigación canadiense,
aislar el gen responsable de la fibrosis quística. En este proceso, se compara
el ADN de las personas que tienen un determinado desorden con el de aquellas
que no lo tienen. Si una diferencia genética se encuentra de forma repetida
entre ambos grupos, puede significar la localización del gen asociado con el
citado desorden.
Aunque,
en teoría, parece fácil, la verdad es que a la hora de llevarlo a la práctica
resulta mucho más complicado. Para que la técnica sea efectiva, el ADN de los
dos grupos debe ser muy similar o de los contrario el número de diferencias
genéticas sería astronómico. Por este motivo el Dr. Slutsky señalaba que “lo
ideal sería tener un grupo de individuos cuyo ADN fuese idéntico en todo, excepto
en el gen del asma. Entonces compararíamos las muestras de ADN e
identificaríamos fácilmente las diferencias. Pero, desde luego, esto no se da
en la práctica. Así que lo mejor es comparar el ADN de familias –o grupos
reducidos y homogéneos- en los que unos tienen asma y otros no”.
Precisamente
un estudio de similares características se está llevando a cabo también sobre
la población de otra isla, en este caso en China, al sur de Shangai. Allí se
localizó una familia en la que convivían cinco generaciones con un total de 135
miembros, y en la que el 30 por ciento de los mismos padecía asma.
De
cualquier manera, aun contando con las excelentes características de los grupos
de población seleccionados en ambos casos, la investigación es muy laboriosa, por
lo que aún se tardará un tiempo en conocer los resultados.
Puede
que no haya uno, sino que sean varios los genes que intervengan en las
diferentes respuestas al proceso asmático, pero una vez que se identifiquen los
mismos se podrán conocer las proteínas que producen y desarrollar tratamientos
eficaces que permitan un nuevo y decisivo paso en la lucha contra el asma.
Mientras
tanto, la palabra clave es: leucotrienos
Y
mientras tanto habrá que esperar para ver si las investigaciones en curso con
inhibidores de la síntesis de leucotrienos representan –como parece- un avance
significativo en esta área.
Descubiertos
en 1979 por el bioquímico sueco Bengt Samuelsson, del Karolinska Institute,
galardonado posteriormente con el Premio Nobel, los leucotrienos son unas
sustancias químicas naturales, producidas por el cuerpo humano, que actúan como
mediadores en los ataques de asma.
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