¿Qué es la enfermedad de Duchenne?

(AZprensa) Se han cumplido 150 años desde que el neurólogo francés Guillaume Duchenne describió y publicó por primera vez los signos y síntomas de la distrofia muscular que hoy se conoce como enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que se observa principalmente en niños varones. Provoca degeneración muscular progresiva y debilidad desde los primeros años de vida, lo que produce la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a una insuficiencia cardíaca y respiratoria.

Desde las observaciones realizadas por Guillaume Duchenne en 1868, se han realizado muchos avances en la investigación, y actualmente existen tratamientos innovadores disponibles o en fase de investigación y desarrollo. Actualmente, los niños varones con enfermedad de Duchenne viven más tiempo gracias a estos avances, sin embargo, todavía existen grandes posibilidades de mejora del tratamiento médico de los niños con Duchenne a través del desarrollo de nuevas terapias y del diagnóstico temprano de la enfermedad.

"La aparición de los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne suele producirse en la primera infancia. Conocer las diferentes características puede contribuir a un diagnóstico más precoz, lo que a su vez permitiría iniciar el manejo terapéutico de la enfermedad antes, y podría permitir que los niños mejorasen su calidad de vida y su supervivencia", ha declarado J. Rodriguez, director Médico de PTC Therapeutics España. "Si bien cada niño es diferente, los primeros signos y síntomas de Duchenne pueden incluir: dificultad para sentarse solo; dificultad para ponerse de pie; caídas frecuentes y retraso en la capacidad de caminar de entre 16 y 18 meses".

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Duchenne es importante para que los pacientes y las familias reciban la mejor atención posible. La fisioterapia, el manejo cardíaco, el tratamiento ortopédico y el manejo respiratorio pueden ampliar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.

"Si sospecha que su hijo puede tener la enfermedad de Duchenne, un simple análisis de sangre permite determinar los niveles de una enzima muscular llamada creatina quinasa (CK) y ayudar a detectar la enfermedad. La prueba de CK la puede realizar su pediatra o su médico de atención primaria", señala J. Rodriguez. La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 varones nacidos en todo el mundo.

Más información sobre los signos y síntomas de esta enfermedad en: http://www.duchenneytu.es/

La investigación espacial se traduce en mejoras para la salud

(Diario El Inefable) Próximamente va a dar comienzo el primer ensayo clínico en humanos de un medicamento para tratar la distrofia muscular de Duchenne, cuyo desarrollo ha sido posible gracias a experimentos llevados a cabo en la Estación Espacial Internacional (ISS).

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética, incurable a día de hoy, que afecta principalmente a niños varones y que suele empezar a presentarse en la infancia. Consiste en una atrofia muscular progresiva que acaba resultando siempre en la muerte prematura de los que la padecen. A día de hoy, el DMD es la enfermedad genética letal en la infancia más común en el mundo; la padecen aproximadamente uno de cada 3.600 niños, que acaban muriendo de media hacia los 20 años. Se piensa que el fármaco desarrollado gracias a experimentos a bordo de la ISS retrasará al doble de tiempo el inicio de los sucesivos efectos de deterioro progresivo de esta enfermedad y extenderá al doble la esperanza de vida de los pacientes.

La ISS es principalmente un laboratorio científico en el espacio, diseñado para la realización de investigación básica en los campos de la biología y biotecnología, ciencias de la Tierra y del espacio, física y ciencia de los materiales, salud humana, y para el desarrollo de tecnología. Pero, ¿qué hay en la ISS que pueda suponer una ventaja en la experimentación científica con respecto de los laboratorios en la Tierra? La respuesta la encontramos en el efecto equivalente a la falta de gravedad que se experimenta en la estación. Gracias a esta condición se pueden estudiar sistemas físicos y biológicos sin que se den muchos efectos que están presentes cuando esos mismos sistemas se estudian en laboratorios en la Tierra. En una condición equivalente de ingravidez no se da la sedimentación, la convección o la presión hidrostática, por ejemplo. La ausencia de estos y otros efectos permite estudiar sistemas físicos y biológicos en condiciones más ideales, lo que propicia que se puedan entender y caracterizar con más fidelidad muchas de sus propiedades y procesos intrínsecos que, de otra manera, se verían enmascarados por los efectos derivados de no estar en una condición equivalente de ingravidez, como es el caso en los laboratorios en la Tierra.

Hombres y mujeres: risas diferentes

(AZprensa) Todas las personas no ríen igual. Podría  afirmarse incluso que cada sujeto se ríe de un modo particular y personal. “El humor está íntimamente ligado al desarrollo cognitivo; por eso, las personas de edades distintas se ríen de cosas distintas. También está relacionado con la época y la cultura en la que vivamos y, por supuesto, con el carácter de cada individuo en particular. Además, las técnicas de neuroimagen también han visto que hombre y mujeres tienen distintas formas de procesar el sentido del humor”, señala el Dr. Marcos Llanero Luque, coordinador del grupo de Estudio de Neurogeriatría de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Investigaciones de Richard Wiseman llegaron a señalar que las mujeres se ríen más y disfrutan más del humor porque la risa activa más en ellas dos áreas concretas del cerebro: las del lenguaje y las de memoria a corto plazo que, a su vez, tiene que ver con la forma en la que se gestionan las emociones. También señalaron que la inteligencia fluida y la capacidad creativa son capacidades que nos ayudan a tener un mayor sentido del humor”.

Tampoco todos nos reímos igual siempre.  Paul Ekman diferenció hasta 16 tipos de sonrisas y risas, pero fue el neurólogo Guillaume Duchenne el primero en describir cómo diferenciar la risa verdadera de la falsa.  Duchenne determinó que cuando una persona muestra una risa forzada es habitual que olvide contraer los músculos alrededor de los ojos. “Neurológicamente esto es posible porque los músculos de la cara pueden ser movidos por dos partes diferentes partes del cerebro. Por un lado las áreas motoras del cerebro, que son capaces de producir gestos conscientes y por otro, las zonas cerebrales responsables de las emociones que, en esta ocasión de forma involuntaria, también conectan con los músculos de la cara para producir expresiones que reflejan una emoción”, destaca el Dr. Marcos Llanero.

Según nos recuerda la Sociedad Española de Neurología (SEN), el primer domingo de mayo se celebra, desde hace ya casi 20 años, el Día Mundial de la Risa, un gesto innato de nuestra especie que significa alegría y felicidad en todas las culturas. AZprensa se une a esta celebración.