(AZprensa)
Se han cumplido 150 años desde que el neurólogo francés Guillaume Duchenne describió
y publicó por primera vez los signos y síntomas de la distrofia muscular que
hoy se conoce como enfermedad de Duchenne
La
enfermedad de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que se
observa principalmente en niños varones. Provoca degeneración muscular
progresiva y debilidad desde los primeros años de vida, lo que produce la
muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a una insuficiencia
cardíaca y respiratoria.
Desde
las observaciones realizadas por Guillaume Duchenne en 1868, se han realizado
muchos avances en la investigación, y actualmente existen tratamientos
innovadores disponibles o en fase de investigación y desarrollo. Actualmente,
los niños varones con enfermedad de Duchenne viven más tiempo gracias a estos
avances, sin embargo, todavía existen grandes posibilidades de mejora del
tratamiento médico de los niños con Duchenne a través del desarrollo de nuevas
terapias y del diagnóstico temprano de la enfermedad.
"La
aparición de los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne suele
producirse en la primera infancia. Conocer las diferentes características puede
contribuir a un diagnóstico más precoz, lo que a su vez permitiría iniciar el
manejo terapéutico de la enfermedad antes, y podría permitir que los niños
mejorasen su calidad de vida y su supervivencia", ha declarado J.
Rodriguez, director Médico de PTC Therapeutics España. "Si bien cada niño
es diferente, los primeros signos y síntomas de Duchenne pueden incluir:
dificultad para sentarse solo; dificultad para ponerse de pie; caídas
frecuentes y retraso en la capacidad de caminar de entre 16 y 18 meses".
El
diagnóstico precoz de la enfermedad de Duchenne es importante para que los
pacientes y las familias reciban la mejor atención posible. La fisioterapia, el
manejo cardíaco, el tratamiento ortopédico y el manejo respiratorio pueden
ampliar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.
"Si
sospecha que su hijo puede tener la enfermedad de Duchenne, un simple análisis
de sangre permite determinar los niveles de una enzima muscular llamada
creatina quinasa (CK) y ayudar a detectar la enfermedad. La prueba de CK la puede
realizar su pediatra o su médico de atención primaria", señala J.
Rodriguez. La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada
3.500 varones nacidos en todo el mundo.
Más información sobre los signos
y síntomas de esta enfermedad en: http://www.duchenneytu.es/
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