La financiación de proyectos de investigación sobre enfermedades raras ha cosechado importantes éxitos

(AZprensa) La financiación de proyectos de investigación en el campo de las enfermedades raras articulada a través del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), se ha traducido en importantes avances. A medio plazo, éstos pueden contribuir a avanzar en el desarrollo de nuevas formas de diagnóstico y tratamiento para algunas de estas enfermedades poco frecuentes (en su mayor parte -80 por ciento- de origen genético), así como impulsar nuevos conocimientos científicos, técnicos o clínicos de gran utilidad para comprender otras enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población.
 
La financiación de este tipo de proyectos de investigación sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que producen las enfermedades raras son el “germen” para el desarrollo de tratamientos efectivos, los denominados medicamentos huérfanos, desarrollados por la incipiente industria biotecnológica.
 
Uno de los avances más representativos conseguidos a través de distintos proyectos financiados fue la prueba de concepto de una nueva estrategia terapéutica basada en la corrección genética de células sanguíneas, en este caso provenientes de células de piel de una ER de origen genético como es la Anemia de Fanconi, que podría ser aplicable a numerosas enfermedades genéticas. Esto ha permitido generar células sanguíneas corregidas genéticamente a partir de células de la piel de pacientes afectados por una enfermedad rara de origen genético: la anemia de Fanconi.
 
La potencialidad de esta estrategia terapéutica para generar tejidos sanos a partir de la propia piel de afectados por enfermedades genéticas, podría ser también aplicable a muchas otras enfermedades de origen genético.
 
También se podría citar en este sentido el descubrimiento de una variante genética que protege frente a la denominada “Degeneración Macular Asociada a la Edad” (DMAE), una enfermedad que afecta principalmente a los mayores de 65 años y es la causa principal de la pérdida de visión entre los españoles.
 
En España, aproximadamente siete millones de personas superan los 65 años de edad, siendo potencialmente susceptibles de padecer esta enfermedad que supone un alto grado de discapacidad.
 
También ha habido avances en el síndrome de Usher, una ER hereditaria que implica trastornos de la audición, de la visión (llamado retinosis pigmentaria) y, en ocasiones, problemas de equilibrio, así como la supuso un gran avance la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menor tiempo.
 
Cabe citar igualmente la identificación de una alteración cromosómica estructural aparentemente equilibrada (sin pérdida ni ganancia de material genético) que se asocia a la presencia de un defecto congénito facial, denominado secuencia de Pierre Robin; el descubrimiento de que mutaciones en un microARN provocan una enfermedad monogénica que tiene como consecuencia pérdida auditiva progresiva o la detección de varios genes que elevan la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama.
 

Vicente Fisac es periodista y escritor. Todos sus libros están disponibles en Amazon: https://www.amazon.com/author/fisac
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