Sólo siete enfermos por cada millón de habitantes

(AZprensa) Hay enfermedades raras y enfermedades ultra raras. Hoy vamos a hablar de una de estas últimas, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra rara hematológica que afecta tan sólo a siete personas por cada millón de habitantes en todo el mundo.
 
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En la HPN, las células sanguíneas presentan una mutación en un gen llamado PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol), lo que impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento.
 
Hasta el 88 % de las personas con HPN presentan anemia. Además, los síntomas más frecuentes que sufren los pacientes incluyen cansancio generalizado, debilidad, dificultad para respirar, dolor abdominal, daño renal y disfunción eréctil. También, es importante hablar del riesgo de trombosis como principal causa de muerte en estos pacientes. Además, esta anemia puede afectar gravemente la función cognitiva de los afectados.
 
La presencia de anemia en pacientes con HPN representa un desafío importante para la calidad de vida y el bienestar de los afectados. Los síntomas mencionados pueden limitar su capacidad para llevar a cabo actividades diarias, afectando su rendimiento laboral, su interacción social y su bienestar emocional.
 
Más información en la web Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) | Sobi:
https://www.sobi.com/spain/es/acerca-las-enfermedades-raras/patologia/hemoglobinuria-paroxistica-nocturna
 

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