Hoy se celebra el “Día Mundial de la hemofilia”, una
enfermedad que afecta
en torno a 400.000 personas en todo el mundo, de las cuales apenas
el 25% recibe tratamiento adecuado. En
España afecta
a cerca de 3.000 personas, diagnosticadas con hemofilia A o B, y a más de 1.500
con otros trastornos de coagulación.
La hemofilia es una
enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre que
puede producir hemorragias tanto internas como externas. Por ello, es necesario
ofrecer un tratamiento adecuado al paciente para evitar que se produzcan
episodios hemorrágicos frecuentes que llevan a secuelas principalmente de
carácter músculo-esqueléticas, y que disminuyen la calidad de vida de quienes
la padecen.
Los pacientes con
hemofilia deben administrarse de por vida el factor de coagulación que les
falta. Por este motivo, cuando un niño con hemofilia comienza a caminar, a
partir del año y medio aproximadamente, es fundamental que reciba tratamiento
profiláctico dos o tres veces a la semana, para evitar así posibles
hemorragias.
En cuanto al
tratamiento personalizado, los avances científicos en biología molecular y
genética llevados a cabo en distintos centros de España, han permitido el
perfeccionamiento de herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento
a través de dispositivos de administración de los factores recombinantes y
sistemas electrónicos de registros de datos. De esta manera, se consigue hacer un
diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad, con una mayor exactitud en la
farmacocinética clínica y en el seguimiento de la actividad del tratamiento con
factor, para lograr la personalización del tratamiento en cada paciente
teniendo en cuenta su estilo de vida, preferencias y características clínicas.
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