(AZprensa) Muchas de las enfermedades raras o poco
frecuentes suelen tener un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un
punto fundamental para la evaluación de los pacientes. Por ello, muchos
resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada
si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la
familia. Por ello, la forma más útil para la recogida y el análisis de esta
información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico, que
permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.
“La elaboración del árbol familiar de los pacientes con
estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a
otros familiares afectos, diagnosticar la patología, y realizar estudios
genéticos más orientados. Así, los pacientes pueden recibir un diagnóstico
temprano que permita el tratamiento precoz de la enfermedad, evite el
empeoramiento de los síntomas y mejore la calidad de vida”, ha declarado el Dr.
Pablo García-Pavía,
del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Majadahonda,
Madrid).
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