(AZprensa) Una
enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada
10000 habitantes. Existen unas 7000 enfermedades raras distintas, que en
conjunto afectan al 7% de la población mundial y aproximadamente a 30 millones
de personas en la Unión Europea.
Frecuentemente las enfermedades raras tienen un origen
genético aunque también se incluyen en este tipo de enfermedades algunos tipos
de cáncer, enfermedades autoinmunes o malformaciones congénitas. Suelen ser
enfermedades crónicas que se presentan en los primeros años de vida, aunque
también pueden aparecer en la edad adulta. El difícil diagnóstico es una de las
principales dificultades con las que se encuentran los pacientes y sus
familiares.
La investigación en enfermedades raras requiere de
aproximaciones multidisciplinares derivadas de la complejidad de las
patologías, pero a la vez ofrece oportunidades: además de la necesaria mejora
de la calidad de vida de los pacientes a través de la búsqueda de terapias
específicas, las enfermedades raras pueden servir de modelos biológicos para
entender los mecanismos de otras enfermedades más comunes. Por eso su investigación
no sólo reporta beneficios a los afectados sino también al conjunto de la
sociedad, como así se ha puesto de manifiesto en una conferencia celebrada ayer
en el Centro de Congresos de Barbastro (Huesca), organizada por el Consejo
Suprior de Investigaciones Científicas (CSIC).
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