El 30 por ciento de las personas con enfermedades minoritarias ni siquiera están bien diagnosticadas

(AZprensa) Se consideran enfermedades minoritarias en Europa las que tienen una incidencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes; mientras que se consideran ultrararas las que tienen una prevalencia de menos de 1 caso por cada 50.000 habitantes. Son crónicas, discapacitantes y muchas no tienen “tratamiento curativo”. Solamente en un 5% hay tratamiento farmacológico que pueda prevenir la discapacidad o desenlace o situación clínica que ponga en riesgo la vida. Además, se estima que hasta un 30% de los pacientes con enfermedades minoritarias “no tienen un diagnostico establecido o definitivo de lo que es su enfermedad” y esto supone un “sufrimiento adicional, no saber qué enfermedad tienes con nombre y apellidos”. En España, afectan a unos 3 millones de personas y se estima que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. Entre el 5% y el 7% de la población presenta alguna de ellas.
 
En relación a las enfermedades minoritarias que más se diagnostican en la edad adulta o tienen una supervivencia prolongada, podrían destacarse: la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Marfan y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hay unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas.
 
En lo que respecta a las terapias génicas, cabe resaltar que cada vez tenemos más datos científicos que avalan la terapia génica y aunque algunas enfermedades tienen la indicación en nuestro medio hay aun escasa experiencia.
 
Se puede decir que todo este tipo de patologías son de diagnóstico complejo tanto porque es difícil reconocer sus características clínicas como por la dificultad de aplicar pruebas diagnósticas. El promedio de demora diagnóstica oscila entre 2 y 6 años.
 
El internista es el especialista de elección para trabajar tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando el internista forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares”.
 
Las enfermedades que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, que son también las que causan mayor grado de invalidez o discapacidad. El 65% de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
 
Fuente.- XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias - IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Barcelona, 2023.
 

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