Buscando el origen genético del asma

En términos generales, el asma afecta al cinco por ciento de los adultos y al 10 por ciento de los niños, en el mundo occidental, jugando un papel importante en cuanto al estado de salud y calidad de vida de los pacientes, sin olvidar su incidencia económica a todos los niveles: farmacológico, hospitalario y laboral.

Por citar un ejemplo: una estadística británica cifraba en 100.000 los ingresos anuales hospitalarios debidos al asma y en siete millones el número de días de trabajo perdidos cada año por dicha causa en aquél país.

Aunque cifras tan significativas, algunas de las compañías farmacéuticas internacionales más importantes están invirtiendo enormes sumas de dinero en la investigación y desarrollo de nuevas terapias contra el asma. Sin embargo los resultados no han sido muy alentadores y varias de ellas han tenido que abandonar sus proyectos –en algunos casos incluso al final del camino- al detectarse efectos secundarios adversos, inadmisibles para un fármaco que ha de administrarse durante largo tiempo.

Tristán da Cunha es una de las islas más solitarias del planeta, apenas un minúsculo punto en el mapa, al sur del océano Atlántico. ¿Por qué este insignificante enclave puede ser tan importante en la investigación del asma?

La razón de ellos estriba en que esta pequeña isla es un “laboratorio” ideal para la investigación genética del asma por la coincidencia de una serie de factores que difícilmente se darían en otro lugar: su población es muy reducida, sólo 275 habitantes, formada en su mayoría por un pequeño grupo de gente que hace 200 años se instaló allí, lo que les confiere unas características genéticas muy homogéneas. Pero además se da la curiosa circunstancia de que una tercera parte de la población de esta isla padece asma.

Este conjunto de coincidencias excepcionales, hizo que los científicos del Programa Genético del Asma, que coordina el Dr. Samuel Lunefeld, del Instituto de Investigación del Mount Sinaí Hospital, se fijasen en ella para iniciar hace unos años sus investigaciones, después de que el 95 por ciento de la población accediese a participar voluntariamente en la misma.

Como se sabe, el asma se ve a menudo desencadenada por factores medioambientales, aunque también parece existir un componente genético. Si un miembro de una familia padece asma, es muy probable que otros familiares suyos también la padezcan.

En el caso de esta isla los investigadores comparan el ADN de aquellos habitantes que tienen asma con el de aquellos otros que no la padecen. Gracias a las especiales características reseñadas para esta población, será más fácil detectar las diferencias genéticas  entre ambos grupos de población que en otro tipo de estudio que contase con un grupo de población mayos y más heterogéneo.

Las diferencias que se encuentren podrán indicar la localización del gen asociado con el asma. Tal como señalaba el Dr. Arthur Slutsky, director del Programa Genético del Asma, “una vez que conozcamos el gen o genes que causan el asma, tendremos una idea mucho mejor de sus verdaderas causas y estaremos en condiciones de desarrollar terapias más adecuadas, con menos efectos secundarios”, añadiendo que “incluso después de años de intensa investigación, aún no sabemos cuál es la causa fundamental del asma”.

Para encontrar los genes responsables del asma, los investigadores utilizan la misma técnica que hace unos años permitió a un equipo de investigación canadiense, aislar el gen responsable de la fibrosis quística. En este proceso, se compara el ADN de las personas que tienen un determinado desorden con el de aquellas que no lo tienen. Si una diferencia genética se encuentra de forma repetida entre ambos grupos, puede significar la localización del gen asociado con el citado desorden.

Aunque, en teoría, parece fácil, la verdad es que a la hora de llevarlo a la práctica resulta mucho más complicado. Para que la técnica sea efectiva, el ADN de los dos grupos debe ser muy similar o de lo contrario el número de diferencias genéticas sería astronómico. Por este motivo el Dr. Slutsky señalaba que “lo ideal sería tener un grupo de individuos cuyo ADN fuese idéntico en todo, excepto en el gen del asma. Entonces compararíamos las muestras de ADN e identificaríamos fácilmente las diferencias. Pero, desde luego, esto no se da en la práctica. Así que lo mejor es comparar el ADN de familias –o grupos reducidos y homogéneos- en los que unos tienen asma y otros no”.

Precisamente un estudio de similares características se está llevando a cabo también sobre la población de otra isla, en este caso en China, al sur de Shangai. Allí se localizó una familia en la que convivían cinco generaciones con un total de 135 miembros, y en la que el 30 por ciento de los mismos padecía asma.

De cualquier manera, aun contando con las excelentes características de los grupos de población seleccionados en ambos casos, la investigación es muy laboriosa, por lo que aún se tardará un tiempo en conocer los resultados.

Puede que no haya uno, sino que sean varios los genes que intervengan en las diferentes respuestas al proceso asmático, pero una vez que se identifiquen los mismos se podrán conocer las proteínas que producen y desarrollar tratamientos eficaces que permitan un nuevo y decisivo paso en la lucha contra el asma.