En enfermedades raras, la unión hace la fuerza

(AZprensa) Las enfermedades minoritarias, aunque cada vez son más conocidas entre la sociedad y los profesionales sanitarios disponen de registros para su mejor detección, todavía se enfrentan a un desconocimiento que repercute en el diagnóstico de estas patologías, que engloban a aquellas enfermedades con una prevalencia de alrededor de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes.

Por ello, se está desarrollando la creación de un registro estatal en España, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, en donde se van a incluir registros validados realizados por sociedades científicas y asociaciones médicas y de pacientes. “Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo. Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo”, ha declarado la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

“Aunque, afortunadamente, cada vez sucede en menos ocasiones, muchos de estos pacientes se pueden perder en el limbo, al no haber un especialista en el ámbito hospitalario que coordine su seguimiento cuando llegan a la edad adulta. Se afianza la figura del internista como el especialista más capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes adultos con estas enfermedades. La Medicina Interna debe asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”, indica la experta.

Si bien son muchas las especialidades médicas necesarias para el seguimiento de estos pacientes con enfermedades complejas, “la mayor parte de ellos tiene manifestaciones multisistémicas, por lo que somos los internistas los que podemos aunar toda la información que proviene de las distintas áreas, además de dirigirnos a otros especialistas cuando sea necesario”, ha añadido esta especialista, para quien está claro que la Medicina Interna debe ostentar el liderazgo en el seguimiento de estos pacientes: “Se afianza la figura del internista como el especialista más capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes adultos con estas enfermedades. La Medicina Interna debe asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”.