(AZprensa)
Expertos internacionales se han reunido en una nueva edición del Instituto de
Enfermedades Minoritarias, un encuentro formativo promovido por el laboratorio
Shire, para la actualización científica en torno al diagnóstico y tratamiento
de las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), como la enfermedad de Fabry,
enfermedad de Gaucher y síndrome de Hunter.
Las
EDL son enfermedades metabólicas congénitas que se caracterizan por una
acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del
organismo como resultado de deficiencias enzimáticas. Entre las enfermedades
lisosomales destaca la enfermedad de Gaucher, por ser la más frecuente (más de
300 pacientes diagnosticados en España y otros 2.000 portadores), seguida de la
enfermedad de Fabry (que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién
nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España), y el
síndrome de Hunter (una enfermedad de depósito lisosomal, crónica,
multiorgánica, progresiva y heterogénea que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos
vivos).
Durante
la reunión se ha tratado la importancia de los biomarcadores como indicadores
clave en estas patologías. “Los biomarcadores deben tener un valor clave porque
a partir de ellos podemos valorar si los tratamientos pueden ser o no eficaces
desde un punto de vista objetivo y, además, añadir otros indicadores clínicos.
Sin duda los biomarcadores los tenemos y debemos usarlos por el valor
predictivo que tienen puesto que es muy alto” ha explicado la doctora Mónica
López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja
(Madrid) y coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la
SEMI.
También
ha destacado la importancia de la colaboraci´çon entre los especialistas y los
médicos de Atención Primaria, señalando que “los pacientes a quien acuden en
primera instancia con la sospecha diagnóstica es el médico de familia porque es
al que tienen acceso inicialmente. Por ello, nosotros los especialistas debemos
ser quienes nos ofrezcamos a estos a la hora de vincular el estudio de estos
pacientes en los que hay un diagnóstico de sospecha de una enfermedad
lisosomal. De esta forma, pese a que el tratamiento es de manejo hospitalario
no quita que el seguimiento pueda ser conjunto”.
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