En algunas ocasiones, los pacientes con enfermedad de Andrade
(polineuropatía amiloidótica familiar -PAF- por transtiretina -TTR-) pueden
tardar hasta cuatro años en ser diagnosticados. Hasta ahora el diagnóstico
precoz y el tratamiento de esta enfermedad rara e infradiagnosticada han sido
las principales dificultades para los especialistas.
Los expertos reunidos por Pfizer en Povoa do Varzim (Portugal)
consideran que el diagnóstico precoz es fundamental ya que se trata de una
enfermedad progresiva e irreversible, por lo que cuanto antes se comience a
tratar, menor será la progresión. En este sentido, la doctora Laura
Lladó, cirujana y miembro de la Unidad de amiloidosis familiar
del Hospital Universitario Bellvitge (Barcelona) ha declarado que “el diagnóstico precoz nos da la oportunidad de poder
frenar la enfermedad y ahora que existe opción farmacológica debemos mejorar en
realizar el diagnóstico correcto de forma rápida para no perder esta posibilidad”.
Hasta ahora, las opciones terapéuticas en el abordaje de la enfermedad
de Andrade se centraban en el tratamiento de los síntomas, mientras que para
tratar la enfermedad, la única opción era el trasplante hepático, sin embargo
desde diciembre 2013, está disponible en España el primer medicamento que
retrasa el daño neurológico de la misma.
La enfermedad de Andrade es muy difícil distinguirla de otras
neuropatías periféricas y la esperanza de vida de los pacientes con esta
enfermedad no tratados es, en promedio, 10 años desde el inicio de los
síntomas. Esos primeros síntomas son parestesia, dolor o lesiones tróficas de
los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más
avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de
la sensación térmica. En estadíos graves, se produce pérdida motora completa.
En España, existen casos de esta enfermedad en todo el país, sin embargo, la
prevalencia de casos es mayor en Mallorca y en la localidad de Valverde del Camino
(Huelva).
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